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Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence, dès la naissance, de grandes squames épaisses en forme de plaques sur tout le corps, avec ectropion et eclabium sévères et oreilles aplaties, progressant ensuite vers une érythrodermie desquamative sévère. L'ichtyose harlequin est la forme la plus sévère de ce groupe de maladies.
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