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Verschiedene Mutationen im Gen, das für FGFR3 codiert, sind bekannt, die zu einer Überexpression des Proteins oder einer erhöhten Aktivität führen. Diese sind unter anderem ursächlich für die Achondroplasie, Harnblasenkarzinom, Hypochondroplasie, thanatophore Dysplasie und andere Tumorerkrankungen.
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