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Bébé arlequin : Les bébés atteints d’ichtyose arlequin, l’une des formes congénitales autosomiques récessives d’ichtyose, naissent habituellement prématurément, enveloppés dans une peau jaunâtre, épaisse, ressemblant à une armure, qui affecte plusieurs fonctions vitales telles la respiration et l’alimentation, qui limite la fermeture des yeux (ectropion) et des lèvres ...
L'ichtyose congénitale type foetus arlequin ou maladie du bébé arlequin, est une maladie génétique orpheline qui touche essentiellement les bébés et les jeunes enfants. Son nom ichtyose vient du grec « poisson » car les personnes qui en souffrent peuvent avoir une peau sèche et écailleuse.
Des antécédents familiaux d’ichtyose arlequin augmentent le risque de transmettre la mutation génétique aux générations futures. Des facteurs environnementaux tels que l’exposition à certains médicaments ou toxines pendant la grossesse peuvent contribuer au développement de l’ichtyose de type Arlequin chez les nouveau-nés.
Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence, dès la naissance, de grandes squames épaisses en forme de plaques sur tout le corps, avec ectropion et eclabium sévères et oreilles aplaties, progressant ensuite vers une érythrodermie desquamative sévère. L'ichtyose harlequin est la forme la plus sévère de ce groupe de maladies.
Illustration médicale d'un bébé collodion ou bébé harlequin datant de 1886 [1].. L'ichtyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général.
Maladie du bébé Arlequin (ou Harlequin) ou ichtyose ? La maladie du bébé Arlequin est une forme d'ichtyose congénitale très rare qui touche exclusivement les bébés et les jeunes enfants. Cette maladie est orpheline : l'incidence est estimée à moins de 1/300 000 naissances. Elle est causée par des mutations du gène ABCA12 engendrant ...
La peau est épaisse, dure, écailleuse et se craquelle en formant des losanges, ce qui rappelle le costume d'Arlequin, d'où son nom. Le terme "d'ichtyose" vient d'ailleurs du grec "ichtyus" signifiant "écaille de poisson". Elle touche moins d'une naissance sur 1 000 000. Quels sont les symptômes de la maladie du bébé Arlequin ?
Idem ichtyose lamellaire. Naissance. Épais, verruqueux. À la naissance: rougeur et bulles. À l'âge adulte: desquamation. La majeure partie du corps. Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion. Bulles, infections cutanées fréquentes. Ichtyose arlequin. 1:1 000 000. ABCA12. Naissance
L'ichtyose Arlequin ou syndrome d'Arlequin est une maladie congénitale rare qui se manifeste par des lésions cutanées hyperkératosiques squameuses.C'est une affection relativement grave qui provoque une altération des caractéristiques dermatologiques normales.
Bébé arlequin : diagnostic et traitement. L'ichtyose arlequin étant une maladie orpheline, il n'existe aucun traitement à ce jour pour guérir la maladie. On pratiquera en revanche de nombreux soins de confort incluant : une hydratation de la peau quasi permanente (émollients) ; un suivi ophtalmologique régulier (présence d'éctropion) ;